замираю, 26 января 2019 г., 18:36
Учёные из медико-генетического центра Genotek впервые в России выявили у ребёнка редкую мутацию в гене RYR1, которая могла привести к смерти во время общего наркоза. Об этом сообщает пресс-служба центра. ________ "Родители обратились к нам из-за другого заболевания, которое предполагало хирургическую операцию под общим наркозом. В целом довольно многие клиенты обращаются к нам с просьбой оценить эффективность и побочные эффекты лекарственных препаратов с помощью ДНК-тестов", - пояснил генетик Валерий Ильинский, генеральный директор Genotek. _______ С тех пор как появились первые анестетические препараты, погружающие человека в бессознательное состояние, в котором он не чувствует боль, учёные спорят, как именно они работают. Одни считают, что это просто состояние глубокого сна, которое в принципе не отличается от природного. Другие с этим не согласны - они ссылаются на эксперименты и наблюдения последних лет, из которых следует, что общая анестезия останавливает внутренние биочасы человека и меняет работу всего организма. То есть, по мнению медиков, это совершенно иное состояние, у которого нет аналогов в природе. Эти споры во многом связаны с тем, что анестетические препараты зачастую отличаются очень опасными побочными эффектами и могут или серьёзно повредить здоровью человека, или даже убить его. Яркий пример - злокачественная гипертермия, возникающая примерно у каждого десятитысячного пациента анестезиологов. В таком случае молекулы анестетика заставляют мышцы неконтролируемо сокращаться, что ведёт к конвульсиям, резкому росту потребления нутриентов и кислорода, повышению температуры тела до 42 градусов. Затем следует массовая гибель мускулов и отказ органов, что в 75 процентах случаев, если человеку не окажут своевременную помощь, заканчивается смертью. Причиной этого учёные считают мутации в генах, отвечающих за работу различных ионных насосов в мышечных клетках. Сейчас известны 6 мутаций, которые гарантированно приводят к развитию злокачественной гипертермии, и в большинстве развитых стран перед анестезией проводят тесты на их наличие. Специалисты Genotek провели первый подобный тест в России. Это позволило выявить крайне редкую мутацию в гене RYR1 у ребёнка, готовившегося к операции под общим наркозом. Как отмечают учёные, ранее эта мутация была описана у нескольких жителей Франции, но в России её не находили. Как подчёркивают генетики, наличие таких мутаций не говорит о том, что их носитель навсегда будет лишён анестезии. На Западе для борьбы с гипертермией давно применяется мышечный релаксант дантролен, мешающий неправильной прокачке ионов кальция в клетках мускулов. В России это вещество не используется, так как оно не зарегистрировано здравоохранительными службами. Недавно родители погибших при анестезии детей потребовали от чиновников Минздрава внести препарат в список разрешённых лекарств, чтобы предотвратить последующие смерти. Источник: ria.ru/20190125/1549875842.html
1 
0
Просмотров: 230
Подписок на автора: 113
Поделиться
